Molecular Psychiatry
Los científicos de la Julius-Maximilians-University de Alemania descubrieron una variante genética que contribuye a la causa de la esquizofrenia catatónica en un gran pedigree. La variante fue detectada cuando un grupo de psiquiatras, genetistas y neurocientíficos investigaron los genes del cromosoma 22 para elucidar la herencia de la esquizofrenia dominante, caracterizada por episodios psicóticos agudos con alucinaciones y movimientos corporales. La proteína codificada por este gen, que ha sido designado WKL1, comparte algunas características con los canales iónicos. Las proteínas que conforman los canales iónicos se encuentran insertas en la membrana celular y asisten el transporte de corrientes eléctricas entre neuronas. Las mutaciones en el canal de potasio KCNA1, otro canal iónico que está relacionado al WKL1, causa episodios de ataxia, un desorden de movimiento que no tiene episodios psicóticos.
En la forma mutada de WKL1, un residuo de amino ácido leucina está reemplazado por metionina dentro de uno de los siete dominios transmembrana. El transcripto del gen WKL1 se encontró exclusivamente en el cerebro y no en tejidos periféricos como el corazón, músculo o hígado.
El descubrimiento del gen WKL1 puede llevar a un mejor entendimiento de los mecanismos patofisiológicos de la evolución de la esquizofrenia.
