Celera
– 16.04.2001 –
Un gen es una pequeña pieza de un genoma. Es la unidad fundamental de la herencia. Los genes se encuentran en los cromosomas y están constituidos por ADN. Los diferentes genes determinan las diferentes características de un organismo.
El número de genes en un genoma varía de especie a especie. Los organismos más complejos tienden a tener más genes. Las bacterias tienen de varios cientos a miles de genes. El número de genes humanos está entre 25.000 y 150.000.
¿Cómo se descubrieron los genes?
La herencia es una idea antigua. La apariencia física, el temperamento y otras características son heredadas de generación a generación.
Pero el concepto de gen se remonta a fines del siglo XIX. Gregor Mendel, un monje checoslovaco, utilizaba el jardín del monasterio para realizar una serie de experimentos con plantas de arvejas. Una de las observaciones más importantes de Mendel fue que las características eran heredadas en forma discreta de generación a generación. Mendel razonó que si las características se heredaban en forma discreta, entonces la información hereditaria también debía existir en forma discreta. El los llamó “Elemente” y hoy se conocen como genes.
¿Cómo los genes determinan las características?
Todos los individuos de una especie tienen el mismo set de genes. Lo que hace que los individuos sean diferentes es que los genes tienen diferentes formas, o alelos.
Cada individuo tiene dos copias de cada gen, uno heredado de cada padre. La forma en que interactúan las dos copias determina las características del organismo.
Existen genes dominantes y recesivos. Solo los individuos que heredan dos alelos recesivos expresan la forma recesiva de esa característica. Aquellos que heredan un alelo recesivo y otro dominante expresan la forma dominante de esa característica.
Pero, en general, la genética humana es más complicada. Un gen puede afectar varias características; una característica puede estar afectada por varios genes. Y muchos genes están influenciados por el medio ambiente.
Los genes están compuestos de ADN y también lo está el genoma entero. Un gen consiste de suficiente ADN como para codificar para una proteína y el genoma es simplemente la suma total del ADN de un organismo.
El ADN es información.
¿De qué está hecho el ADN?
El ADN es una molécula muy grande compuesta por unidades más pequeñas llamados nucleótidos que se encuentran unidos en cadena.
Cada nucleótido está compuesto por tres partes: una molécula de azúcar, una molécula fosfato y una base nitrogenada. La base nitrogenada es la parte del nucleótido que contiene la información. Las bases del ADN pueden ser de cuatro tipos: adenina, guanina, timina y citosina.
¿Cómo se descubrió que el ADN era el material hereditario?
Antes de la década del 30 y 40, el ADN era totalmente ignorado y muy pocos pensaban que podía ser el material hereditario. Luego, nuevos experimentos empezaron a sugerir que el ADN podía ser importante. Parecía que diferentes cepas de bacterias podían intercambiar ADN y esto transmitía la habilidad de causar enfermedades en los seres humanos, por ejemplo.
Algunas personas empezaron a pensar que la información genética podía estar escrita en las diferencias entre las bases de ADN de las diferentes especies.
¿Cómo es el ADN?
Una molécula de ADN es una doble hélice. La longitud de una molécula de ADN se mide en pares de bases.
La estructura del ADN fue descubierta en 1953 por James D. Watson y Francis Crick. Cuando comenzaron a trabajar en la década del 50, estaba claro que el ADN era el material genético.
Mientras que casi todos los descubrimientos acerca del ADN habían surgido de experimentos de laboratorio, Watson y Crick se basaban en el pensamiento abstracto. Juntando toda la información que existía acerca del ADN, trataron de imaginarse una estructura que sería consistente con esa información.
Watson y Crick trabajaban con modelos para poder imaginarse como interactuaban los nucleótidos en tres dimensiones. Eventualmente, se les ocurrió la idea de la doble hélice y todo lo que sabían acerca del ADN parecía encajar perfectamente.
Por ejemplo, se dieron cuanta de que si los azucares y fosfatos formaban los lados de una escalera, entonces cualquier secuencia de bases podía ser los escalones y la información genética podía estar codificada en el orden de las bases. También se dieron cuenta de que la escalera solo encajaría si los escalones estaban formados por pares de bases específicas. O sea, la adenina siempre apareada con la timina y la guanina siempre con la citosina.
Cualquier otra combinación y los lados de la escalera estarían muy apartados o muy juntos. Esto ayudó a explicar por qué, aunque la cantidad de cada base varía de especie a especie, la cantidad de adenina es siempre igual a la de timina y la cantidad de guanina es siempre igual a la de citosina.
Los científicos solo necesitan saber la secuencia de una cadena de ADN para poder saber la secuencia de ambas cadenas.
¿Cómo se forman las nuevas moléculas de ADN?
Las nuevas moléculas de ADN se forman copiando, usando las viejas moléculas de ADN como templado.
Nuestro entendimiento de este proceso también se remonta a las observaciones de Watson y Crick de que solo pueden existir ciertos pares de bases en el ADN. Cada cadena de ADN contiene la información necesaria para reconstruir a la otra cadena complementaria.
Cuando una célula necesita copiar una molécula de ADN, separa parte de la doble hélice, rompiendo los escalones para separar la molécula al medio. Así, los nucleótidos libres en la célula pueden unirse a los nucleótidos complementarios de cada cadena. Esto continua hasta que una molécula de ADN se transforma en dos moléculas idénticas de ADN.
En las células de los organismos complejos como los humanos, este proceso tarda 8 horas. En otras palabras, le tomó a los humanos diez años secuenciar el genoma humano, pero cada célula puede leer y reproducir la secuencia de todo el genoma en solo un día laboral.
Los científicos utilizan un método similar para hacer copias de ADN en el laboratorio. Ponen un fragmento de ADN en un tubo de ensayo con nucleótidos libres, secuencias cortas de ADN llamadas primers y algunas enzimas para ayudar a que ocurra el proceso. Dadas las condiciones químicas y de temperatura correctas se pueden producir hasta un billón de copias, todas idénticas a la original, en unas horas.
¿Cómo hace el ADN para decirle a la célula cómo fabricar proteínas?
El ADN le dice a la célula cómo fabricar proteínas a través del código genético. Mientras que el ADN está compuesto por nucleótidos, las proteínas están compuestas por amino ácidos unidos en cadena. El código genético permite que la célula traduzca el lenguaje nucleotídico del ADN en el lenguaje amino acídico de las proteínas.
En el código genético, cada grupo de tres nucleótidos, conocido como triplete o codón, codifica para un amino ácido en particular. Hay 64 codones posibles, pero sólo 20 amino ácidos, entonces más de un codón codifica para cada amino ácido.
¿Qué cantidad de ADN se encuentra en un gen? ¿Qué cantidad en el genoma?
Ambos los genes y el genoma vienen en una variedad de tamaños.
Los genes humanos comúnmente tienen una longitud de 100.000 pares de bases y algunos hasta 2 millones de pares de bases.
Los organismos más simples tienden a tener genomas pequeños.
Pero entre las especies multicelulares, el tamaño del genoma no se correlaciona con la complejidad del organismo.
