Científicos del Conicet y el Instituto Fleni descubrieron una variación genética hasta ahora no descripta en varios miembros de una familia que tuvieron un inicio temprano de Alzheimer, hallazgo que ayudará a «mejorar el diagnóstico y tratamiento» de esa enfermedad, que afecta a más de medio millón de argentinos.
Más del 90% de los casos de Alzheimer son esporádicos: corresponden a adultos mayores de 65 años que no presentan antecedentes familiares.
Sin embargo, existe una pequeña proporción de casos que demuestra un patrón hereditario y en los que la patología se manifiesta a edades más tempranas, por lo general entre los 30 y 50 años.
Los científicos del Instituto de Investigaciones Neurológicas Raúl Carrea (Fleni) estudiaron a varios miembros de una familia que manifestaban deterioro cognitivo y detectaron una mutación, llamada «p.T119I», en uno de los tres genes que ya se habían vinculado con el Alzheimer de aparición temprana: «PSEN1, ubicado en el cromosoma 14», precisó la Agencia CyTA-Fundación Leloir.
«Es posible que esta variación genética se encuentre en otras familias con Alzheimer hereditario», afirmó el director del estudio, Ezequiel Surace, investigador del Laboratorio de Enfermedades Neurodegenerativas, liderado por el doctor Gustavo Sevlever en el Departamento de Neuropatología y Biología Molecular del Fleni.
La mutación p.T119I, que no había sido reportada antes a nivel mundial, fue hallada en un paciente que comenzó con síntomas de Alzheimer a los 49 años, en un tío que recién lo hizo a los 71 y en una prima que fue diagnosticada a los 54.
«Estos datos demostraron que si bien las mutaciones en el gen PSEN1 son causas mayoritariamente de Alzheimer de comienzo temprano, pueden serlo además del tardío», afirmó Surace, quien también es investigador del Conicet y jefe de trabajos prácticos en la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA.
Conocer la mutación es sumamente importante porque permite saber cuál será la evolución del paciente», dijo Gustavo Sevlever, director de Investigación y Docencia del Fleni.
«Este hallazgo nos permitirá tratar a los miembros de la familia que presenten la mutación pero cuando todavía están sanos», destacó el neuropatólogo.
La red «Dian»
Los investigadores del Fleni son parte de una iniciativa internacional denominada «Red de Alzheimer de herencia dominante» o «Dian», por sus siglas en inglés, cuyo objetivo es caracterizar familias con variantes hereditarias.
Uno de sus primeros hallazgos fue la confirmación de que las alteraciones cerebrales típicas de la enfermedad comienzan de 15 a 20 años antes del inicio de los síntomas, explicó Surace, quien reconoció que «todavía se ignora cómo intervenir para frenar el proceso».
Las familias con Alzheimer de inicio temprano representan un modelo ideal para el estudio de los mecanismos de la enfermedad, que podrían ser extrapolados para posibles tratamientos de casos esporádicos», aseguró Surace.
Consultado sobre el tratamiento a aplicar, Sevlever señaló que «no está definido aún. Estas personas forman parte del estudio Dian, y desde ese consorcio internacional se decidirá cuál será la mejor manera de tratar a quienes padecen la mutación para Alzheimer temprano, pero aún no presentan síntomas».
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) la enfermedad de Alzheimer es la forma más extendida de demencia (entre el 60% y 70% de los casos), y se caracteriza por el deterioro de la función cognitiva, que afecta a la memoria, el pensamiento, la orientación, la comprensión, el cálculo, la capacidad de aprendizaje, el lenguaje o el juicio. Es incurable y terminal, y sus causas son aún desconocidas.
